Berikut ini akan kita bahas mengenai mutasi, mutasi gen, pengertian mutasi, pengertian mutasi gen, contoh mutasi gen, macam macam mutasi, macam macam mutasi gen, jenis jenis mutasi, jenis jenis mutasi gen, jenis mutasi gen, macam mutasi gen, insersi, mutasi kromosom, perubahan set kromosom.
Mutasi
Seekor lalat buah (Drosophila melanogaster) yang diberi penyinaran sinar ultraviolet selama beberapa waktu telah mengakibatkan kacaunya sistem genetik dalam menerjemahkan kode protein yang dimaksud.
Hal tersebut menyebabkan kecacatan, yakni tumbuhnya kaki pada antena seperti pada gambar. Kaki tumbuh pada antena karena protein antennapedia yang menekan pertumbuhan kaki di kepala pada saat perkembangan tidak berfungsi dengan baik.
Hal ini disebabkan karena ada struktur yang diubah akibat pemberian sinar ultraviolet. Peristiwa di atas merupakan peristiwa mutasi.
Beberapa kejadian mutasi memang menghasilkan mutan atau organisme yang bermutasi tidak sesuai dengan harapan atau organisme yang ganjil.
Selain ada yang merugikan, mutasi juga ada yang menguntungkan. Misalnya saja tanaman poliploidi yang merupakan hasil mutasi dapat menghasilkan buah tanpa biji serta dapat dipanen dalam waktu singkat. Apakah yang dimaksud dengan mutasi?
Macam-Macam Mutasi
DNA merupakan salah satu unsur terpenting dalam proses pewarisan sifat. Adanya perubahan-perubahan pada tatanan pasangan basa DNA dapat menyebabkan adanya perubahan fenotipe pada organisme.
Apabila perubahan ini tidak menjadi perubahan yang tampak pada individu tersebut, perubahan tatanan potensi untuk terekspresikan pada generasi selanjutnya.
Hal ini akan menjadi salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnya keanekaragaman hayati. Mutasi merupakan perubahan jumlah materi genetik sebuah sel.
Mutasi berhubungan dengan perubahan perangkat atau susunan hereditas pada makhluk hidup. Kamu telah mengetahui bahwa perangkat hereditas dimulai dari pasangan nukleotida pembentuk gen hingga DNA yang terkondensasi (kromosom).
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan.
Adapun faktor yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi dua macam.
Jika mutasi terjadi pada susunan basa nitrogen maka mutasi yang terjadi disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik.
Adapun mutasi yang terjadi pada susunan atau bentuk kromosom dinamakan dengan mutasi kromosom atau aberasi kromosom.
1. Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA.
Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari bagian sense rantai DNA.
Triplet merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).
a. Penggantian Pasangan Basa
Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan organisme mutan. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yang mengalaminya.
 |
| (a) Urutan asam amino normal mengalami perubahan setelah terjadi
(b) penggantian pasangan basa G oleh basa A |
Pada Gambar diatas, satu basa A (basa purin) menggantikan basa G (basa purin) pada kodon keempat dari mRNA.
Penggantian basa ini dapat memberikan pengaruh kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini, bergantung bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan.
Sebagai contoh, jika mutasi menyebabkan kodon pada mRNA berubah dari urutan basa GAA menjadi GAG.
Penggantian urutan basa tersebut, tidak menimbulkan perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakan kode yang sama bagi asam amino glutamat.
Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini terlihat pada Gambar berikut.
 |
| Penggantian basa A oleh basa U
menyebabkan protein tidak berfungsi |
Penggantian basa A oleh basa U, dapat menyebabkan kode triplet untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh tersebut merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell anemia.
b. Insersi dan Delesi Pasangan Basa
Insersi dan delesi merupakan penambahan (insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen.
Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang merugikan pada organisme. Insersi atau delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi berbeda pada proses translasi mRNA.
Mutasi ini disebut pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar dibawah, delesi basa U pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG).
 |
| Mutasi pergeseran kerangka
menyebabkan pemunculan kode protein yang baru |
Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.
2. Mutasi Kromosom
Mutasi gen dapat memicu lahirnya mutasi kromosom. Setiap organisme memiliki set kromosom yang khas dan menentukan identitas spesies.
Mutasi kromosom dapat terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akan berpengaruh pada fenotipe individu.
a. Perubahan Struktur Fisik
Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom.
Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan inversi (Brum, et al, 1994: 257).
1) Delesi Kromosom
Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel.
Dengan demikian, kromosom akan kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung pada kepentingan gen dalam sel.
Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi karena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi.
Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak. Untuk lebih memahami proses delesi, perhatikan Gambar berikut.
 |
| Proses delesi terjadi pada segmen c-d menyebabkan
susunan berubah dari a-b-c-d-e menjadi a-b-e |
Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat.
2) Duplikasi Kromosom
Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan identik pada bagian lain segmen tersebut (Gambar dibawah).
 |
| Duplikasi terjadi pada dua kromosom |
Duplikasi dapat terjadi akibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya.
Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).
3) Translokasi Kromosom
Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya.
 |
| Kromosom yang mengalami translokasi
mengalami perpindahan fragmen |
Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi.
4) Inversi Kromosom
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan.
 |
| Proses inversi dibedakan menjadi
(a) parasentris dan (b) perisentris |
Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris.
Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda.
5) Katenasi Kromosom
Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran (Gambar).
 |
| Proses katenasi pada kromosom |
b. Perubahan Set Kromosom
Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan gen (genom) yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapat terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut aneuploidi.
1) Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya.
Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi.
Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang berbeda set kromosomnya.
2) Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi.
Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction) dan anafase lag.
Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.
Untuk lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikan Tabel dan Gambar berikut.
Macam Individu Aneuploidi
 |
| Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang
(a) mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan (b) zigot yang trisomi |
Jumlah kromosom normal pada manusia adalah 2n = 46. Terdiri atas 22 pasang sel tubuh/autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks/gonosom (XX atau XY) (Gambar).
 |
| Struktur dan jumlah kromosom normal
pada wanita (22AA + XX) dan (b) pria (22AA + XY) |
Jika terjadi gagal berpisah saat gametogenesis (pembentukan gamet) akan menyebabkan beberapa kelainan. Pada manusia jika terjadi aneuploidi dapat mengakibatkan beberap kelainan.
Ada enam jenis kelainan akibat aneuploidi yang terjadi pada manusia. Berikut ini adalah uraian lengkapnya.
a) Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY)
Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY).
Sindrom ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet.
Sindrom ini memiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril), pinggul melebar, dan payudara membesar (Gambar).
 |
| Diagram perkawinan yang
menunjukkan terjadinya sindrom Klinefelter |
b) Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)
Penderita Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas 44 autosom dan 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44A+X.
 |
| Sindrom Turner terjadi karena kekurangan kromosom X.
(a) Diagram perkawinan yang menghasilkan sindrom Tuner dan (b) kariotipe wanita sindrom Tuner |
Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrom ini berkelamin wanita, tetapi tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalamnya tidak berkembang dan steril, serta mengalami keterbelakangan mental.
c) Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX)
Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi karena autosomnya kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21.
Jika terjadi pada laki-laki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkan pada wanita memiliki susunan kromosomnya 45A+XX.
 |
| Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom nomor 21.
(a) Pada kromosom nomor 21 terjadi kelebihan satu kromosom. (b) Penampakan fisik seorang penderita sindrom Down dapat terlihat jelas dari raut wajahnya |
Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mempunyai ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, IQ rendah (±80), badan pendek, gerak lamban, dan rata-rata berumur pendek.
d) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards merupakan kelainan yang terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan pada tahun 1960 oleh I.H.
 |
| Kariotipe pada penderita sindrom Edwards |
Edwards. Penderita sindrom ini memiliki ciri tengkorak lebih lonjong, memiliki mulut yang kecil, serta telinga dan rahang bawahnya lebih rendah.
e) Sindrom Patau
Sindrom ini terjadi akibat trisomi pada autosom (Gambar). Trisomi terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960.
 |
| Kariotipe dari penderita sindrom Patau |
Penderita sindrom ini memiliki ciri kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.
f) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A+XYY)
Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin XYY. Sindrom ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965.
Sindrom ini diderita oleh laki-laki bertubuh normal, bersifat antisosial, agresif, dan kasar, serta berwatak kriminal.
